Der Fersentest beim Baby: Was ist es, wie wird es gemacht und wofür ist es?
Obwohl populär einfach unter dem Namen bekannt FersentestDie Wahrheit ist, dass es medizinisch unter den Namen von bekannt ist Screening o Neugeborenen-Screening. Jedes Mal, wenn viele Autonome Gemeinschaften es in ihr Gesundheitssystem aufnehmen, sind die untersuchten und entdeckten Krankheiten nicht bei allen gleich.
Wie in der vorliegenden Note bekannt ist, handelt es sich dabei um einen sehr wichtigen Test, der beim Neugeborenen durchgeführt wird und der die mit bestimmten Krankheiten verbundenen Komplikationen reduzieren kann.
Was ist der Fersentest?
Das ist eine Analyse ist, dem Neugeborenen eine Blutprobe zu entnehmenin den meisten Fällen die Ferse, um das Vorhandensein einer möglichen Stoffwechselkrankheit überprüfenund frühzeitig damit umgehen können.
Diese Stoffwechselerkrankungen können sich auf Organe wie Lunge, Leber oder Herz auswirken oder die Entwicklung des Gehirns beeinflussen. Obwohl Eltern nicht an diesen Krankheiten leiden, neigen die meisten dieser Krankheiten dazu, genetisch übertragen zu werden.
Der Fersentest ist sehr wichtig, denn wenn diese Krankheiten rechtzeitig erkannt werden, hilft die medizinische Behandlung sehr positiventweder um das Auftreten von Symptomen zu vermeiden und die Erkrankung zu entwickeln, oder um die Prognose zu verbessern, falls die Krankheit auftritt (wie im Fall der Mukoviszidose).
Abhängig von dem Land, in dem wir uns befinden, ist es außerdem möglich, dass eine einzelne Extraktion durchgeführt wird, beginnend mit 48 Stunden Lebenszeit des Neugeborenen, oder eine doppelte Extraktion, wobei die zweite ab dem fünften Lebenstag genommen wird.
Wie und wann wird es gemacht?
Dies ist ein Test, der gemäß dem von der Kommission für angeborene Stoffwechselstörungen der klinischen biochemischen Gesellschaft und molekularen Pathologie erstellten und von der spanischen Vereinigung für Pädiatrie (AEAPED) veröffentlichten Neugeborenen-Screening-Protokoll durchgeführt wurde. Es ist ratsam, in den ersten 48 Stunden des Lebens des Neugeborenen aufzutreten.
Gemäß dieser Empfehlung wird der Test in den meisten Fällen zwischen 24 und 72 Stunden des Neugeborenen durchgeführt. Und der Test wird an allen Babys austauschbar durchgeführt.
Um die Probe zu erhalten, wird mit a Lanzette eins Punktion in der Ferse des Neugeborenen. Dann wird diese Lanzette zusammengedrückt, um einige Bluttröpfchen zu sammeln.
Später wird diese Probe an das Labor geschickt, das die verschiedenen Analysen durchführt, um festzustellen, ob eine Pathologie oder Stoffwechselerkrankung vorliegt oder nicht.
Was tun, wenn der Fersentest positiv ist?
Wenn der Fersentest positiv ist, wird er tendenziell wiederholt, um zu überprüfen, dass es sich nicht um einen Test handelt falsch positiv und dass tatsächlich kein Fehler aufgetreten ist. Darüber hinaus ist es üblich, andere ergänzende Tests durchzuführen, die spezifischer für diejenigen Krankheiten oder Störungen sind, die in der Probe positiv getestet wurden.
Wenn jedoch eine Stoffwechselkrankheit bestätigt wird, beginnt die medizinische Behandlung, während die Eltern auch durch eine genetische Beratung geleitet werden, um zu analysieren, ob aufeinanderfolgende Kinder das gleiche Problem haben könnten.
Und wenn es negativ ist?
In den meisten Fällen ist das Ergebnis des Fersentests negativ. Ist dies der Fall, wird das Ergebnis in einigen Wochen beim Elternhaus eingehen, oder der Kinderarzt wird sie darüber informieren.
Das heißt, es wird über das Fehlen von Stoffwechselkrankheiten beim Baby informiert, und es sind keine weiteren medizinischen Tests erforderlich.
Welche Krankheiten können erkannt werden?
Mit diesem Test können insgesamt 7 Krankheiten nachgewiesen werden. Sie sind die folgenden:
- Phenylketonurie:eine genetische Veränderung, die den Organismus daran hindert, Phenylalanin, einen Teil der Proteine, zu verarbeiten. Es kann neurologische Veränderungen verursachen.
- Hypothyreose:Veränderung der Schilddrüse, die zu einer verminderten und unzureichenden Produktion von Schilddrüsenhormonen führt.
- Mukoviszidose:Es ist eine Krankheit, die eine Stagnation von dickem und dichtem Schleim in der Lunge und im Pankreas bewirkt. Es entsteht aufgrund einer Funktionsstörung des CFTR-Proteins, die eine Fehlfunktion der exokrinen Drüsen verursacht.
- Sichelzellenanämie:Verursacht eine Fehlbildung der roten Blutkörperchen und verhindert den ordnungsgemäßen Transport von Sauerstoff.
- Glutarsäure-Typ 1:Störung, die den Abbau von Proteinen verhindert und sich im Blut und im Urin ansammelt.
- LCHADD:Störung, die dem Körper Schwierigkeiten macht, die aus den Fettsäuren gewonnene Energie aus der konsumierten Nahrung zu gewinnen.
- MCADD:Störung, die einen fehlerhaften Abbau einiger Fette aus der Nahrung verursacht.
